头条

华大基因回应:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊
华大基因回应:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊

华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。[详情]

界面|2018年07月16日  11:00
华大就无创产前检测发公开信:呼吁孕妈相信科技力量
华大就无创产前检测发公开信:呼吁孕妈相信科技力量

最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量,祝愿天下的宝宝们健康出生,快乐成长!让我们一起,与爱同行![详情]

界面|2018年07月16日  09:29
华大基因澄清湖南孕妇自行放弃确诊机会 开盘仍跌停
华大基因澄清湖南孕妇自行放弃确诊机会 开盘仍跌停

因主业无创DNA检测受质疑,基因测序上市公司华大基因股价在7月16日开盘即跌停。[详情]

澎湃新闻|2018年07月16日  09:40

事件

《华大癌变》
《华大癌变》

华大基因及其创始人时常对外传递“让所有人都能够长生不老”、“活到100岁”、“生老病死皆由我”等观念,然而实际上,这艘“中国基因航母”,却是利用无创DNA检测泛滥的市场环境、投靠烟草系统换取高额回报等方式支撑起商业神话?;蠡?,应该先治治自己身上的恶性肿瘤了[详情]

虎嗅APP|2018年07月13日  09:06
华大癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常
华大癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责。[详情]

虎嗅APP|2018年07月13日  09:06
华大基因:《华大癌变》中案例"较复杂不只技术问题"
华大基因:《华大癌变》中案例"较复杂不只技术问题"

华大基因 CEO 尹烨回复称虎嗅《华大癌变》一文中引用的案例表示,“这个案例较为复杂,不只是技术问题?!?/span>[详情]

新浪财经|2018年07月13日  14:11
华大基因回应《华大癌变》:会告知孕妇基因检测技术局限
华大基因回应《华大癌变》:会告知孕妇基因检测技术局限

7月13日晚间,华大基因发布公告,就在朋友圈引起广泛关注的《华大癌变》一文中对华大基因无创产前基因检测技术及其他相关业务的质疑进行回应?;蠡虺?,会在相关无创知情同意书中,明确告知无创基因检测的适用范围和技术局限性。[详情]

新京报|2018年07月13日  21:02
华大CEO回应《华大癌变》:心存善良以行践言
华大CEO回应《华大癌变》:心存善良以行践言

华大集团首席执行官徐讯向记者表示:“根据国家卫计委要求,我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加,包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失,不在我们疾病筛查的范围之内,这点非常明确。[详情]

新浪财经综合|2018年07月13日  23:31
无创基因筛查:上百家长哭诉失灵 华大基因紧急喊冤
无创基因筛查:上百家长哭诉失灵 华大基因紧急喊冤

通过无创DNA检测,得出低危结果,却最终生下了唐氏儿的案例不止一起。南方周末记者调查发现,包括广东、上海、天津、苏州等多个省市,涉及深圳华大基因、北京安诺优达、苏州科诺等多家企业。曾号称“只需孕妇的一滴血便可测出其胎儿有无出生缺陷之虞”的神奇孕检术失灵了么?[详情]

新浪证券综合|2018年07月15日  19:14
华大基因:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊
华大基因:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊

华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。[详情]

界面|2018年07月16日  11:00

延伸

华大癌变还质疑:华大基因是中国烟草系统的帮凶
华大癌变还质疑:华大基因是中国烟草系统的帮凶

2016年,华大基因最大的客户,是“中国烟草总公司”,销售额近7000万?;蠡虬镏滩菹低成敖到辜鹾硌獭?,以便烟草系统在控烟潮流下继续“平稳过渡”。然而事实早就证明,所谓“降焦减害”,是烟草产业的一大骗局。[详情]

虎嗅APP|2018年07月13日  09:06
华大基因回应华大癌变:和中烟公司合作属于科研范畴
华大基因回应华大癌变:和中烟公司合作属于科研范畴

关于公司具体业务事宜 华大基因为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承?;蜃椴庑蚝蜕镄畔⒎治?,双方合作属于科研范畴。[详情]

格隆汇|2018年07月14日  13:08

评论

华大基因的医闹事件就是现实版药神 或存夸大与神化
华大基因的医闹事件就是现实版药神 或存夸大与神化

“奇怪”的是,在知乎上相关问题下,网友立场却几乎是一边倒地靠向华大基因。[详情]

新浪财经综合|2018年07月15日  10:24
卫健委回应无创DNA漏检:存检测失败病例 将专项整治
卫健委回应无创DNA漏检:存检测失败病例 将专项整治

  卫健委回应无创DNA漏检: 存假阴性和检测失败病例, 将开展专项整治 本报记者 王佳昕 实习生 王雅靖 北京报道 备受关注的“无创DNA漏检”事件,日前得到官方回应。 国家卫生健康委员会有关负责人在回复21世纪经济报道记者采访函时强调,无创DNA产前检测技术目前仍存在假阴性和检测失败病例,其仅为产前筛查和诊断技术的一个环节,要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。 此前,一则“无创DNA检测低危后生下病儿”的新闻,将相关企业及技术、医院、医生各方都推到了舆论的风口浪尖。 “技术本身的确有优势,但临床应用中部分医务人员认知不清楚,认为其可以取代羊水穿刺,这种观念是错误的,把无创的作用扩大了?!备仕嗍〔罢锒现行闹魅?、妇产科主任医师孙庆梅告诉记者。 上述卫健委负责人表示,下一步将加强专业人员的培训,同时开展专项整治行动,督促医疗机构加强内部管理,畅通投诉举报渠道,查处违法违规行为,主动接受社会监督。 无创DNA检查A面:检出率较普通唐筛高 此前的无创DNA检查,可谓是一款“明星技术”。21世纪经济报道记者随机采访身边的宝妈们,就有人称自己当年做的就是无创DNA筛查。 该技术也被称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,是运用高通量基因测序或其他分子检测技术来检测孕期母体外周血中来自胎儿或胎盘组织游离DNA片段,从而评估胎儿患有常见染色体非整倍体异常风险的方法。针对的目标疾病,有胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种。 其中,21三体综合征即唐氏儿,最为民众所熟知,患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等,且无法治疗,会给家庭和社会带来沉重的负担。 据了解,早在2015年,原国家卫计委妇幼司先在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。 随后,原国家卫计委发布了相关技术规范,要求各地根据实际合理规划,建立以产前诊断机构为核心,以产前筛查机构为采血点,以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。 同时,强调产前诊断机构与产前筛查机构、医学检验所及其他医疗机构要建立合作关系,做好产前筛查、诊断和随访等环节的有效衔接,优化服务流程,建立转诊机制等。 2018年5月,国家卫健委汇总了截至2017年12月31日全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单,共340家,并对医疗机构的名称、地址及许可项目进行了披露。以北京为例,目前有8家,包括中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京大学人民医院等。 无创DNA技术之所以受欢迎,在孙庆梅看来,在于技术的准确指数较高。她告诉记者,普通的唐氏筛查检出率只有70%-80%。 原国家卫计委于2016年发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》对质量控制做出了明确的指标要求,即21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%。这意味着无创DNA对21三体综合征的检出率的确高于普通唐筛检查。 “此前在常规产前筛查过程中出现临界风险时,有些孕妇惧怕做羊水穿刺检查,因此选择放弃进一步诊断。如今通过无创检查,临界风险中有异常的孩子能被检测出来,这是它最大的优点?!彼锴烀匪?。 关于无创DNA检测技术的适用人群,清华大学第一附属医院妇产科主治医师武卉表示,在临床中有一些唐氏筛查风险值在1/270-1/1000之间的孕妇,医学上也称为“灰色地带”,这部分人群会比较适合无创DNA技术。另外,对羊水穿刺这种有创操作存在禁忌症的,或者错过唐筛最佳时机的孕妇,均可采用无创DNA技术。 无创DNA检查B面:并不适用于所有人 对大部分孕妇来说,相比无创DNA简单的静脉采血,都不会选择听起来较为危险的羊水穿刺,因为羊水穿刺要将针插入肚子中抽取羊水。很多本该做羊水穿刺的孕妇,也选择了无创DNA。 但是,无创DNA技术并不适用于所有人。 随着“全面二孩”政策的放开,高龄产妇越来越多。有数据显示,符合全面两孩政策条件的妇女约60%在35岁以上。而35岁以上的高龄产妇,恰恰不适合无创DNA技术,因其检测准确性会有一定程度的下降。 武卉告诉记者,大于35岁的高龄产妇发生染色体畸形的概率要比正常人群高很多倍。而诸如生过染色体异常孩子的产妇,或夫妇双方有人有染色体异常等情况,都属于高风险人群,应采用羊水穿刺的检测方法。 目前,羊水穿刺对于21三体综合征的检测率为100%,而关于羊水穿刺的最大担忧即为它的流产风险。接受21世纪经济报道记者采访的业内人士表示,以目前的技术水平,羊穿只是很简单的小检查,无需过度担忧。 国家卫健委有关负责人明确向21世纪经济报道记者表示,无创DNA仍存在假阴性和检测失败病例,尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况制订产前筛查方案后,才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,且还要与下游的后续诊断等多个环节相互协同以形成完整服务链。 曾做过无创DNA检测的刘心(化名)告诉记者,尽管知道无创DNA技术的检测率不是100%,但也默认为100%了。且无创结果显示是低危后,她已彻底放心,随后没有再做任何诸如彩超之类的检查。 孙庆梅告诉记者,若想避免漏诊,一定要遵循医疗规范,不适合做无创的孕妇坚决不能做,做了无创后若在超声检查中出现异常,即便无创是低危,也要做羊水穿刺,以进一步规避风险。 国家卫健委负责人表示,未来将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络,定期公布全国产前诊断机构名单,引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断。 同时,开展专项整治行动,督促医疗机构加强内部管理,畅通投诉举报渠道,查处违法违规行为,主动接受社会监督。另外,加强专业人员培训,提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。 (编辑:李博,如有意见或建议请联系:[email protected][详情]

21世纪经济报道 | 2018年08月03日 01:47
华大基因股价3折卖无人理 "独角兽"估值回归快速粗暴
金证券 | 2018年07月18日 10:04
基因商业化之路:并非万能也不应无用
基因商业化之路:并非万能也不应无用

  基因商业化之路:并非万能也不应无用 文/唐唯珂 对于无创产前筛查的质疑传导到对整个基因检测发展的疑惑,大起大落的基因龙头企业,给行业带来了更多反思。一方面,基因产业最广泛的应用无创产前筛查饱受争议,另一方面,政策支持和行业的巨大空间,是否能带来行业黄金期? “目前基因检测作为新事物,由于当前民生的认知范围、教育水平等因素所限,难以开展,且需要一定时间慢慢被民众接纳,这需要华大基因和同行们共同努力去提高?!被蠡蚨匦燔绱饲岸约钦咚档?。 6月19日,国家卫生健康委员会网站公布了《关于进一步改革完善医疗机构、医师审批工作的通知》,其中对涉及到基因检测业务的第三方检测机构给予鼓励。医疗机构可以不设检验科,委托给有资质第三方或其他医疗机构提供检验服务,这种委托必须在保障医疗质量安全的前提下。 赛迪顾问发布的《2018中国基因测序产业演进及投资价值研究》白皮书指出,基于巨大的人口红利,中国在基因检测产业中具备空前潜力。2017年,中国基因测序市场规模约为72亿元,预计到2022年将达到183亿元。 但回顾基因产业的商业落地,除了NIPT和EGFR突变型肺癌靶向药、胚胎植入前检测等少数几种获批外,其他基因检测产品仍未获批。从肿瘤易感基因、天赋基因到饮食基因,市面上存在的各类检测套餐眼花缭乱,大多处于灰色地带。 消费级繁荣 基因检测诞生之初就不乏追逐者。甄别遗传病、指导生育等应用更是彻底炒热了基因检测领域。也正是因为基因检测预测性、预防性、个性化、参与性的特征而披上了一层神秘色彩。 从而有企业或是个人打着科学旗号,包装成可以预知一切“神”一般的存在。炒作一定意义上的“基因万能论”。 客观事实是,基因确实记录着我们图谱中蕴含的遗传信息,能够让人类防患于未然。胚胎植入前遗传学筛查与诊断、地中海贫血基因检测、单基因病检测等等都成为医学应用的突破口。 另一方面,不被更多人熟知的EGFR基因突变检测则是针对希望靶向药治疗的肺癌患者实际上也已经获批。临床上已经证实如果肺癌患者有EGFR突变,适用EGFR靶向药物比化疗疗效好很多(患者肿瘤缩小速度快、提高生活质量、存活时间长),而且副作用小。 但上游检测仪器领域由国外高度垄断,中国试图取得突破,测序耗材有望成为上游的突破口;中游基因测序服务领域市场集中度不断提高,行业内龙头企业的“统治低位”不断加固;值得注意的是下游应用方面,基因测序的重点领域将从产前检查转向肿瘤检测,后者有望成为下一个爆发点,打开千亿级市场。事实上,癌症领域的消费级基因检测应用也正是下一轮追逐的风口。 此外,针对漫长而又艰难的新药研发流程,开发致病机理发现、生物标记开发、药物靶位确认和药物风险管控等全套的药物基因组学研究业务,帮助制药公司缩短药物的研究与开发周期,提高药物的临床批准率,减低风险,都成为基因检测的发展方向。 值得一提的是,更多人开始嗅到基因大数据领域的金矿,抢占市场份额的号角已经吹响。 雷点不少 消费端的热捧之下,更有打着“基因万能论”的大忽悠。例如各类层出不穷,市面上兜售的动辄几千甚至上万的天赋基因检测。 “天赋基因”检测的概念最早出现于2008年,由于商业机构的大肆宣传,天赋基因检测在美国掀起了热潮,后由于缺乏科学依据及不符合伦理而被叫停,兜兜转转近9年后,相同的概念在中国开枝散叶。 “天赋基因”检测虽然打着科学研究的牌子,实则混淆了统计学上的“关联关系”与“因果关系”。其片面地将关联关系当作了因果关系,给大众一种错觉,似乎只要检出了相关基因,就等于有天赋。 举例说明,将一定数量的音乐家选出来做基因检测,统计出这些音乐家与普通人在某些基因位点上的差异,进而推测有优势基因型的人更有可能成为音乐家。然而,优势基因型≠音乐家,有相当数量的音乐家亦有可能携带“劣势”基因型,更不用说携带“优势”基因型,但没有成为音乐家的普通人了。 为了忽悠大众,“天赋基因”检测还选择性忽略了样本量的影响。在天赋基因检测中,大部分商家会引用一些文献作为评定和判断的参考依据。乍一看会让人觉得天赋基因的确有科学基础作支撑,但只要对其稍加分析,就能发现这部分文献都存在样本量过小、样本类型单一、缺少大数据支撑的问题,即管中窥豹、以蠡测海。 这类某种基因与某种能力相关的定论,很可能只成立于受检测的小部分群体中;换句话说,当样本数据量一经放大后,就会发现结论并不成立。无论是何种基因检测,我们都应该考虑到统计学中由数据导致的假象。 任何一项基因检测,其科学性都是建立在大规模群体调查以及循证研究数据基础上的。现在针对“天赋基因”检测的已发表权威论文少之又少,而在这些凤毛麟角的文章中呈现的样本量更是缺乏说服力,所反映的统计结果也并不显著。 从科研到商业化落地应当是一条漫长而谨慎的道路。技术无辜,商业化道路上引起的弊端却应当整个行业共同担当。[详情]

21世纪经济报道 | 2018年07月18日 02:12
学者:华大基因无创DNA产前检测有局限 别盲目迷信
学者:华大基因无创DNA产前检测有局限 别盲目迷信

   相关链接: 华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常 华大基因回应《华大癌变》:会告知基因检测技术局限 华大CEO回应核心业务癌变质疑:A病诊断说没有检出B病 华大基因:《华大癌变》中案例“较复杂不只技术问题” 别盲目迷信无创DNA产前检测 □邹瑞雪(香港科技大学生命科学院研究助理) 华大基因的无创DNA产前检测手段,具有一定的局限性。穿刺检查,才是现有的唯一较为成熟的能确诊的检测手段。 近日,一篇名为《华大癌变》的文章在网络盛传,内容为湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合征”的患儿母亲,质疑以华大基因为代表的无创产前基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔?;蠡虻奈薮床盎蚣觳獾囊滴袼揭约按饲昂懦啤案咦既仿省钡男彩艿街室?。 据报道,上述湖南长沙患儿母亲在怀孕时按照医生的建议选择华大基因进行无创产前基因检测,检测报告显示“低风险”,后医生根据该结果认为胎儿“问题不大”,但是孩子出生之后,结果却是不幸患有缺陷。 对此,华大基因拒绝承担任何责任,理由是“13号染色体缺失问题不在该检测服务范围内”。一时间引起轩然大波。 无创DNA筛查无法代替传统常规检测 我国是遗传病人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。每一个遗传病患儿的出生不仅会带来沉重的精神压力,伴随而来的还有巨大的经济负担。令人欣慰的是,一些常见的严重的遗传疾病,是可以通过产前筛查检测出来的,唐氏综合征就是其中一个。 传统的唐氏综合征的筛查(简称唐筛)检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。 这种传统方法的检出率大约是60%-70%,并且是无创的。若孕妇检测出有较高产下唐氏患儿的风险,则会被要求做进一步的羊水穿刺检查。 羊水穿刺,简言之,就是用针经腹穿刺抽取羊水。抽取的羊水可以做染色体核型分析,也可以做基因芯片检测。这种方法往往更加全面可靠,可以检测到包括唐氏综合征在内的一些先天性疾病以及包括兔唇在内的畸形,其准确率超过99%,唐氏筛减的准确率在70%左右。但作为一种侵入性的检测手段,高精准度的检出结果也意味着高风险。穿刺过程可能会诱发感染,甚至会导致孕妇流产。据2017年相关文献,这个概率约为0.17%。 相比之下,自2014年兴起的无创DNA产前基因检测则看起来安全得多。该检测手段是基于孕妇外周血中会有其腹中胎儿游离的DNA的原理,只需对孕妇进行血样采集,通过对该血样内胎儿DNA测序,即可分析出胎儿染色体的异常。 然而,现在的技术手段仅仅是应用于检测到染色体三体(21号三体、18号三体、13号三体)以及染色体的缺失重复,具有一定的局限性。据华大基因的宣传报道,截至2017年年末,公司已完成超过280万例无创产前基因检测,其检出率和特异性均大于99%,检出了3.8万余例染色体异常胎儿。 该事件中的孕妇被推荐采用的便是这一种据称安全无创精度高的无创DNA产前检测。在一味相信其“低风险”的阴性结果后,却诞下了一位患有13号染色体长臂缺失综合征的宝宝。在向华大基因索赔无果后,患儿的家人才意识到,他们购买的无创DNA产前检测服务的检测范围,并不包括13号染色体缺失问题。 无奈之下,他们向华大基因递交了道歉信,但谁又该向他们道歉呢? 利益驱动下的极速扩张 自2014年7月,华大基因成为中国首家获得基因测序诊断产品批准的公司以来,一些以基因测序为产品导向的技术服务型公司不断涌现。很多医院和医疗机构,都从中看到了商机。 2015年1月,国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。据报道,一些不在试点名单内三甲医院、社区医院甚至是私立医院都在私下偷偷开展这项检测服务。据了解,这些医院多数不具备相关技术和设备,他们只负责采集孕妇的血样,然后将样本送往检测机构进行检测。有业内人士表示,“在全国范围内,该现象属公开的秘密”。这种不负责任的行为,大大降低了其检测的精准性,罔顾胎儿的健康。 与此同时,在许多电商平台上,无创基因检测项目的售卖也应运而生,其中既包括连锁医疗机构,也不乏一些小型机构乃至跨境机构。其价格在2000元到上万元不等。在宣传中,它们通过刻意强调传统唐筛的假阳性率、穿刺检查的流产可能性,对比无创产前检测的安全性,只字不提其可能存在的风险,给待产孕妇造成了一种无创DNA产前检测才是排查先天遗传疾病的最优解的错觉。 殊不知,这种检测手段和传统唐筛检测,都只能作为某些特定的先天性疾病的概率学分析,具有一定的局限性,同时也不能给出精确的结果。穿刺检查,才是现有的唯一较为成熟的能确诊的检测手段。 医生应为患者提供充分信息 另一方面,作为和孕妇有着正面接触,理应给出最全面科学的备产检查说明的医生,有许多也对这种无创检测技术有着盲目的推崇。 据了解,一些检测机构为了扩大业务,会向没有资质的医院游说,给医院或者医生高额的回扣,每单可达几百甚至上千元。也有一些医师,在各种基因测序公司的强势宣传推广下,潜移默化地建立起了对这种简单快捷检测手段的极度信任,而忽略了科学的求真性。若是这一事件中的任何一个医师,在对B超和彩超结果有一个足够认知的情况下,对孕妇进行清晰的利弊分析,并严肃提出进一步穿刺检查的必要性,可能悲剧就会避免。 近年来,类似的不幸事件不在少数。在医患关系中,患者作为弱势的一方,应该获得足够的相关医疗信息,以作出明智的治疗选择。然而,在诸多医疗事件中,患者都未能从医生处得到充分的信息。 作为权威的检测机构,救死扶伤的医师,甚至是在一线钻研新的检测治疗方法的科研人员,都应担负起这个社会责任。打破专业信息壁垒,拒绝虚假宣传,传播科学的、中立的医疗信息,还患者一个知情权,让悲剧不再重演。[详情]

新京报 | 2018年07月18日 01:56
华大基因冤不冤?商业利益链条对医疗本质产生扭曲
华大基因冤不冤?商业利益链条对医疗本质产生扭曲

   推荐专题:华大基因核心业务陷癌变风波 华大基因冤不冤? 虎嗅注:《华大癌变》唤起了人们对NIPT(无创产前筛查) 技术的留意。不止一个案例显示,经过无创DNA检查后依然可能生下患儿。但对于“癌变”的质疑,华大基因似乎有很大的委屈。 此文中,健康点对相关业内人士和几位孕产妇进行了采访?;氐揭窖Я煊?,NIPT技术是相对来说性价比较高的一个选择,但是,却并不是万能的,同时,NIPT已经形成的商业利益链条,不排除会对医疗的本质产生扭曲。在这样的产业链上,华大基因和临床医生在其中扮演着什么样的角色?华大基因到底该不该感到委屈? 本文转自公众号“健康点healthpoint”,作者: 汤晨 几乎是一夜间,华大基因(300678.SZ)从“中国创造”的代表变成了造成缺陷新生儿出生的罪魁。 7月13日,虎嗅网发布文章《华大癌变》,报道了经过“无创DNA检查”后依旧生下病儿的案例,文中还提及这样的情况并非个例。一时间,以华大基因为代表的产前无创筛查(NIPT)技术处在了风口浪尖。 针对这一事件,健康点采访了多位基因测序产前筛查从业人士和孕产妇妈妈,试图还原华大基因及类似NIPT第三方检验机构在其中的作用。 华大基因有点冤? “为什么这么多年各种基因检测技术,只有NIPT一种卖的这么好?因为它的靶点太明确了,经过了大量的临床验证,又能大幅度提升社会福祉?!蓖薷嫠呓】档?。 童艳是华大基因最早的核心渠道代理商之一,但目前已经不在NIPT领域从业。 NIPT(无创产前筛查) 是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测,可以有效检测出唐氏综合症的患儿。 但NIPT虽好,却不是万能的。 此次“湖南漏检事件”中,当事孩子属于13号染色体部分缺失,而NIPT技术检测的范围是染色体(13号、18号、21号染色体)是否比正常人多了一条。严格说来,这并不是漏检事件,因为本来就不在检测范围里。也正因为不在检测范围里,所以为NIPT承保的保险公司也拒绝赔付。 一位选择了NIPT的妈妈向健康点提供的保险公司承保告知 湖北省产前筛查与诊断中心副主任、省妇幼保健院检验科主任王维鹏表示:“以前血清学唐筛,准确度只有67%~69%,也就是有三个唐氏综合症的话只能检查出两个,就漏掉一个。而通过高通量基因测序这种方法,可以达到99%。通过采妈妈的血5ML就可以检测出胎儿是否患有这种疾病?!?事实上,这样的准确率已然得到修正,因为NIPT的局限性业内人士都会注意到。2016年年底卫计委曾公布正式规范,将无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%。国家卫计委还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。 但从准确率来说,哪怕把截断值减小到1:10000,唐氏筛查的准确性永远达不到百分之百;只有直接做羊水核型,才可以达到基本上的百分之百。但羊穿理论上流产的概率大概在1:300(不同医院不一样),两害相权取其轻。NIPT就成为了“性价比”最高的产前筛查手段之一。 童艳告诉健康点,在其职业生涯中,的确也经历过一次出具低风险报告后产出病儿的事件?!白詈笠皆汉捅O栈挂还才饬?00万左右?!?《华大癌变》一文中提及,正是华大基因的那份“无创低?!北ǜ?,三位医生连续误判,并忽视或放弃了彩超等四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效。 童艳对文中提到的这一细节表示了困惑和不解?!罢庋那榭鲈谙质抵惺俏シ闯@淼??!?2015年初,国家卫计委妇幼保健服务司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,文件中明确了109家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)的临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NIPT第三方检验机构的数目,再一次肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 童艳认为,从资质上说,位列NIPT临床应用试点的医疗机构,全国仅仅有109家。平均每个省有资质的也就三四家医疗机构,这样的医院规格并不低。而且能开NIPT处方的,都是临床有遗传咨询资质的资深医生,对NIPT的概率和局限性问题很清楚?!芭龅教ザ渌副暌斐5?,临床上绝大多数医生都会推荐做羊穿或者绒毛取材。不会仅仅根据单一指标就给出就诊路径?!?而从情理上分析,在当前医患矛盾如此激烈的背景下,医生唯恐惹祸上身,为了避免日后的责任和麻烦,发现稍许异常一定是尽可能让患者进行进一步检查,毕竟检查费用也不是医生自己出。 “不会凭一份无创低危报告就拍着大腿说没事儿?!薄安恢乐屑涫遣皇怯惺裁垂乜ㄍ馊嗣挥锌吹??!蓖薷嫠呓】档?。 童艳表示,“从我们业界的角度,这就是个医学问题,我们觉得应该回到医学领域去讨论?!?华大基因们并不无辜? 虽然在医学领域中这是个定性非常清楚的案例,然而,没有一项应用中的医疗科技能脱离实用场景,仅仅在医疗领域的“真空”中讨论。 并不夸张地说,NIPT能够在短时间内大规模推广,造福社会,与其形成了自身的利益链条有很大关系。这样的利益链条会不会对NIPT的应用产生干扰甚至错位呢? 安诺优达基因科技有限公司肿瘤产品线总监Sindy zhao表示,很多医院虽然具有基因检测的刚性需求,但它并不具有自己独立购买检测试剂、配备人员、满足场地并且进行检测的一系列过程的能力。 但第三方独立医学实验室可以完整地提供医学检测报告以及医学的发票,这样既满足了医院临床专家的临床需求,同时又丰富了医院的检测项目。第三方独立医学实验室则通过院内收费,来实现在该医院的稳定和细分领域的业务合作。 童艳告诉健康点,一般一例产前无偿检测,华大这样的第三方公司给医院大概是900元,而患者在医院做一例,价格为2300元~2400元,除去人工等成本,医院有1000元以上的净收益,在药品零加成后,医院对检查检验这部分的收益越来越重视。从这个角度上说,医院也的确有推广NIPT的动力。 另一方面,虽然卫生部门严格监管,但是实践中仍然有不少没有资质的二级医院在给孕妈开NIPT的处方单。 童艳表示,这样的情况有两种,一种是不通过医院,基因检测公司的销售代表直接找医生,临床采完血以后样本直接回到基因检测公司,由公司出具报告。另一种情况是上级医院或因为做NIPT的孕妈人满为患,需要排队,或者出于导流需求,也经?;岣录兑皆航小安鸬ァ?,报告还是由上级医院盖章,这样上下级医院都能在其中分得一杯羹。 “很多医生觉得,对社会有益、对患者有益、患者易接受、临床教育简单、医院甚至医生个人也有利可图,这是个多赢的事儿?!?但这也是NIPT或者说所有医疗科技的吊诡之处:好技术的推广有赖于商业利益链条的形成,但商业利益链条形成之后又可能在某个环节或者时间截点上对医疗的本质产生扭曲。 比如,对NIPT技术的宣传是不是有夸大部分? 童艳承认,市场包装的语言和最本质的科学语言会有出入?!胺裨蚧颊呋峥床欢?。只能用受众最能理解的、甚至是好抓眼球的语言进行描述?!蓖薏钩?,“其实基因测序行业中就NIPT而言,还不算夸张的?!?又或者,医院或者基因检测机构是否足够履行了告知和解释说明责任? 健康点在上海采访了两位曾经做过NIPT的妈妈,其中一位是在上海第一妇婴保健院进行的“胎儿染色体异常无创产前基因检测”,一位是在国际妇幼和平保健院进行的“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”,其中前者的报告出具方正是华大基因。两位妈妈均告诉健康点,没有医生或者遗传咨询师就报告内容专门对自己进行过解释说明或风险警示,“只看到报告上说是低风险,就放心了。后面就是进行正常的产检?!?而根据原国家卫生计生委2016年组织制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,“医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案,与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单?!钡导?,往往就是签字了事。 去年3月,英国BBC也关注了NIPT的风险告知问题。BBC采访的纳菲尔德生物伦理委员会(Nuffield Council on Bioethics )表示,虽然许多医疗机构提供了NIPT的服务,但有些诊所提供的建议和诊断咨询太少。纳菲尔德生物伦理委员会强调,遗传咨询也应该是遗传测试的重要组成部(counselling was a vital part of the test)。 BBC对NIPT风险告知的报道 7月15日,华大基因发布了“致孕妈妈们的一封信”,在信中澄清,“湖南的低风险病儿事件”中,影像发现异常后,当事医生已经给出了脐带血穿刺的建议,是该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会。信中华大再次强调,“医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听取临床医生的建议?!?华大基因在今天(7月16日)开盘后受此事件影响,出现了一字跌停,顷刻间市值蒸发超过35亿元。值得注意的一个点是,本来在今天华大基因将迎来限售股解禁,解禁股类型是首发原股东限售股份,总股数超过2.01亿股,累计解禁金额193.94亿元,占总股本比例50.17%,这个解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎来如此重大的负面,也使得华大基因后市的走势扑朔迷离。[详情]

虎嗅APP | 2018年07月17日 10:08
华大基因回应缺陷宝宝:不在无创产前基因检测范围
华大基因回应缺陷宝宝:不在无创产前基因检测范围

  华大基因回应“缺陷宝宝”:该案例不在无创产前基因检测范围 连续几日发酵后,华大基因对无创基因检测的准确性公开辩护,并披露数据证明其高准确性。 此前,据多家媒体报道,湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲,在产前曾做华大无创基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔,引发热议。 16日,华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”,信中称,“对于报道的个案,我们想告诉您”,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 对于媒体披露的该案例中,家属质疑医生未尽到告知义务的说法,华大基因在信中称,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。   对此,当事人之一刘女士告诉澎湃新闻,之所以放弃其他检测,是因为“确实看不懂那些材料”,且因为有了“低风险”的检测结果,也让她以为,孩子即便生出来也不会有大问题。 华大基因还披露了相关数据,以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。 华大基因称,从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。 澎湃新闻(www.thepaper.cn)了解到,这并非个案,在一个名为“无创假阴”的QQ群里,近百名类似遭遇的父母聚集在一起,涉及到的基因检测公司包括深圳华大基因,还有北京安诺优达、苏州科诺等,几乎涵盖国内主要几家大型基因检测公司。 这些受害者父母从医院的资质、筛查程序,以及准确性等多个方面,对检测提出质疑。 7月15日,澎湃新闻就相关问题向华大基因提出采访请求,对方称收到邮件后会安排人员解答。[详情]

澎湃新闻 | 2018年07月16日 21:18
华大基因回应"缺陷宝宝":不在无创产前基因检测范围
华大基因回应

  华大基因回应“缺陷宝宝”:该案例不在无创产前基因检测范围 澎湃新闻记者 赵孟 来源:澎湃新闻 连续几日发酵后,华大基因对无创基因检测的准确性公开辩护,并披露数据证明其高准确性。 此前,据多家媒体报道,湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲,在产前曾做华大无创基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔,引发热议。 16日,华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”,信中称,“对于报道的个案,我们想告诉您”,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 对于媒体披露的该案例中,家属质疑医生未尽到告知义务的说法,华大基因在信中称,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。 对此,当事人之一刘女士告诉澎湃新闻,之所以放弃其他检测,是因为“确实看不懂那些材料”,且因为有了“低风险”的检测结果,也让她以为,孩子即便生出来也不会有大问题。 华大基因还披露了相关数据,以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。 华大基因称,从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。 澎湃新闻(www.thepaper.cn)了解到,这并非个案,在一个名为“无创假阴”的QQ群里,近百名类似遭遇的父母聚集在一起,涉及到的基因检测公司包括深圳华大基因,还有北京安诺优达、苏州科诺等,几乎涵盖国内主要几家大型基因检测公司。 这些受害者父母从医院的资质、筛查程序,以及准确性等多个方面,对检测提出质疑。 7月15日,澎湃新闻就相关问题向华大基因提出采访请求,对方称收到邮件后会安排人员解答。[详情]

澎湃新闻 | 2018年07月16日 18:44
华大基因:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊
华大基因:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊

   【相关阅读】 华大基因举报门:全国项目图谱浮出 “圈地”疑云现 华大基因深陷癌变质疑:股价腰斩 超200亿市值将解禁 华大基因再发声:技术存在局限性和适用范围,不存在“医生误诊”一说 华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。 饶文怡   7月16日上午,针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道,华大基因公开发表文章,对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍,并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示,无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种,所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例,并不在无创产前基因检测的检测范围之中。 在该篇文章中,来自湖南长沙的胎儿,其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常;而是当中的一条染色体出现了结构异常,因此未能被无创产前基因检测发现。 另外,华大基因还表示,该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当值医生也给出了相关建议,但孕妇放弃了这一机会,因而不存在“医生误诊”一说。 华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。从248万个样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况,对此,华大基因表示,已为接受无创基因产前检测的孕妇购买了相关的保险,一旦出现漏检情况就会进行赔付。 实际上,这也从另一个侧面体现出,羊水穿刺这一现有产检技术存在的必要性。一直以来,羊水穿刺都被认为有一定的风险,原因在于由于针头要进入孕妇体内,孕妇要承受一定的流产或早产风险;此外,因为针头刺入留有创口,孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。 因此,当无创产前基因检测技术开始流行之后,不少孕妇都开始选择了这一相对“安全”的产检模式,从而放弃羊水穿刺,希望全面规避上述风险。 但界面新闻此前曾经采访了数位业内人士,他们的意见相对集中,大多表示羊水穿刺依然是妇产科当中进行产前检测的金标准,能够最为确定地测出胎儿的健康情况。相比之下,无创产前基因检测并不是万能的,产妇也不应该盲目相信结果,而是需要根据自身的情况选择是否进行进一步检测。 以下为华大基因公开文章全文: 尊敬的各位孕妈妈: 我们理解您初为人母的心情,当小生命在身体里孕育时,今生的牵挂就此生根?;程ナ?,您可能会参加多次产检,希望通过多种医学检测,确认小宝宝的健康发育。 近期媒体报道的新闻,可能引起了诸位的担忧。所以,我们将对湖南的这个案例作详细的说明,同时将无创产前基因检测的应用原理与您作诚挚的介绍及分享。 对于报道的个案,我们想告诉您:首先,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,检测21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 其次,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。 国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。 综上,医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。 无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。截至2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者,华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险,出现上述情况就会给予赔付。 作为致力于控制和预防出生缺陷的检测机构,我们了解健康宝宝给家庭带来的欢乐,也深知缺陷患儿给家庭带来的痛苦。未来责任重大,随着样本量和数据量的增加,在后续的技术发展中,华大基因希望和全行业一起努力,能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品,以满足广大孕妈妈们的需要。我们也希望借助媒体和社会各界的力量向更多人正确普及基因技术的进步和局限,在面对选择时更加从容,也更睿智。 最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量,祝愿天下的宝宝们健康出生,快乐成长!让我们一起,与爱同行! 深圳华大基因股份有限公司 2018年7月16日[详情]

界面 | 2018年07月16日 11:00
华大就无创产前检测发公开信:呼吁孕妈相信科技力量
界面 | 2018年07月16日 09:29
华大基因的医闹事件就是现实版药神 或存夸大与神化
华大基因的医闹事件就是现实版药神 或存夸大与神化

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新浪财经综合 | 2018年07月15日 10:24
卫健委回应无创DNA漏检:存检测失败病例 将专项整治
卫健委回应无创DNA漏检:存检测失败病例 将专项整治

  卫健委回应无创DNA漏检: 存假阴性和检测失败病例, 将开展专项整治 本报记者 王佳昕 实习生 王雅靖 北京报道 备受关注的“无创DNA漏检”事件,日前得到官方回应。 国家卫生健康委员会有关负责人在回复21世纪经济报道记者采访函时强调,无创DNA产前检测技术目前仍存在假阴性和检测失败病例,其仅为产前筛查和诊断技术的一个环节,要与上游的筛查前咨询和下游的后续诊断、追踪随访、诊断后咨询等多个环节相互协同形成完整服务链。 此前,一则“无创DNA检测低危后生下病儿”的新闻,将相关企业及技术、医院、医生各方都推到了舆论的风口浪尖。 “技术本身的确有优势,但临床应用中部分医务人员认知不清楚,认为其可以取代羊水穿刺,这种观念是错误的,把无创的作用扩大了?!备仕嗍〔罢锒现行闹魅?、妇产科主任医师孙庆梅告诉记者。 上述卫健委负责人表示,下一步将加强专业人员的培训,同时开展专项整治行动,督促医疗机构加强内部管理,畅通投诉举报渠道,查处违法违规行为,主动接受社会监督。 无创DNA检查A面:检出率较普通唐筛高 此前的无创DNA检查,可谓是一款“明星技术”。21世纪经济报道记者随机采访身边的宝妈们,就有人称自己当年做的就是无创DNA筛查。 该技术也被称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术,是运用高通量基因测序或其他分子检测技术来检测孕期母体外周血中来自胎儿或胎盘组织游离DNA片段,从而评估胎儿患有常见染色体非整倍体异常风险的方法。针对的目标疾病,有胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种。 其中,21三体综合征即唐氏儿,最为民众所熟知,患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍等,且无法治疗,会给家庭和社会带来沉重的负担。 据了解,早在2015年,原国家卫计委妇幼司先在107家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。 随后,原国家卫计委发布了相关技术规范,要求各地根据实际合理规划,建立以产前诊断机构为核心,以产前筛查机构为采血点,以具备能力的医学检验所和其他医疗机构为技术支撑的技术服务网络。 同时,强调产前诊断机构与产前筛查机构、医学检验所及其他医疗机构要建立合作关系,做好产前筛查、诊断和随访等环节的有效衔接,优化服务流程,建立转诊机制等。 2018年5月,国家卫健委汇总了截至2017年12月31日全国经批准开展产前诊断技术的医疗机构名单,共340家,并对医疗机构的名称、地址及许可项目进行了披露。以北京为例,目前有8家,包括中国医学科学院北京协和医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京大学人民医院等。 无创DNA技术之所以受欢迎,在孙庆梅看来,在于技术的准确指数较高。她告诉记者,普通的唐氏筛查检出率只有70%-80%。 原国家卫计委于2016年发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》对质量控制做出了明确的指标要求,即21三体综合征检出率不低于95%,18三体综合征检出率不低于85%,13三体综合征检出率不低于70%。这意味着无创DNA对21三体综合征的检出率的确高于普通唐筛检查。 “此前在常规产前筛查过程中出现临界风险时,有些孕妇惧怕做羊水穿刺检查,因此选择放弃进一步诊断。如今通过无创检查,临界风险中有异常的孩子能被检测出来,这是它最大的优点?!彼锴烀匪?。 关于无创DNA检测技术的适用人群,清华大学第一附属医院妇产科主治医师武卉表示,在临床中有一些唐氏筛查风险值在1/270-1/1000之间的孕妇,医学上也称为“灰色地带”,这部分人群会比较适合无创DNA技术。另外,对羊水穿刺这种有创操作存在禁忌症的,或者错过唐筛最佳时机的孕妇,均可采用无创DNA技术。 无创DNA检查B面:并不适用于所有人 对大部分孕妇来说,相比无创DNA简单的静脉采血,都不会选择听起来较为危险的羊水穿刺,因为羊水穿刺要将针插入肚子中抽取羊水。很多本该做羊水穿刺的孕妇,也选择了无创DNA。 但是,无创DNA技术并不适用于所有人。 随着“全面二孩”政策的放开,高龄产妇越来越多。有数据显示,符合全面两孩政策条件的妇女约60%在35岁以上。而35岁以上的高龄产妇,恰恰不适合无创DNA技术,因其检测准确性会有一定程度的下降。 武卉告诉记者,大于35岁的高龄产妇发生染色体畸形的概率要比正常人群高很多倍。而诸如生过染色体异常孩子的产妇,或夫妇双方有人有染色体异常等情况,都属于高风险人群,应采用羊水穿刺的检测方法。 目前,羊水穿刺对于21三体综合征的检测率为100%,而关于羊水穿刺的最大担忧即为它的流产风险。接受21世纪经济报道记者采访的业内人士表示,以目前的技术水平,羊穿只是很简单的小检查,无需过度担忧。 国家卫健委有关负责人明确向21世纪经济报道记者表示,无创DNA仍存在假阴性和检测失败病例,尚不能取代染色体核型分析(诊断金标准)作为产前诊断结果。产前筛查或产前诊断机构在综合评估孕妇情况制订产前筛查方案后,才能建议进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,且还要与下游的后续诊断等多个环节相互协同以形成完整服务链。 曾做过无创DNA检测的刘心(化名)告诉记者,尽管知道无创DNA技术的检测率不是100%,但也默认为100%了。且无创结果显示是低危后,她已彻底放心,随后没有再做任何诸如彩超之类的检查。 孙庆梅告诉记者,若想避免漏诊,一定要遵循医疗规范,不适合做无创的孕妇坚决不能做,做了无创后若在超声检查中出现异常,即便无创是低危,也要做羊水穿刺,以进一步规避风险。 国家卫健委负责人表示,未来将完善各地产前筛查与产前诊断服务网络,定期公布全国产前诊断机构名单,引导群众选择具备资质的医疗机构进行产前筛查与诊断。 同时,开展专项整治行动,督促医疗机构加强内部管理,畅通投诉举报渠道,查处违法违规行为,主动接受社会监督。另外,加强专业人员培训,提高产前筛查与诊断服务能力和服务水平。 (编辑:李博,如有意见或建议请联系:[email protected][详情]

华大基因股价3折卖无人理 "独角兽"估值回归快速粗暴
华大基因股价3折卖无人理

  “独角兽”估值回归快速粗暴 华大基因股价三折甩卖无人理(主) 金证券记者 江芬芬 连续两日,曾经风光无限的“基因测序第一股”——华大基因(300676)都躺在跌停板上,相比去年11月的最高价261.99元,公司昨日收盘价83.07元已折损近七成。无一例外,在A股上市的“独角兽”企业经历短暂的“花火”后,均遭遇了估值大幅下滑,“腰斩才起步,三折不稀奇”。 短暂绚烂后,留一地鸡毛 放在一年前,谁也无法想象,“独角兽”们会崩得这么厉害。 以最近正处于风口浪尖的华大基因为例,这家公司于2017年7月14日登陆创业板,上市之初被连拉19个涨停,在涨停打开后仍然不改攻势,直至当年11月14日,这家公司攀升至近262元的高峰。不过,绚烂总是短暂,随后公司股价一路下跌。 尤其近日,华大基因深陷“无创产前DNA筛查致儿童患生理缺陷”丑闻,加上7月16日,公司有2.06亿股首发限售股上市流通,解禁市值近200亿元。公司股价遭遇暴击,连续两日跌停,昨日股价收盘为83.07元,创上市以来新低。最新总市值为332亿元,较2017年11月的最高市值1048亿元,已经缩水68%。 这也意味,公司上市后除了打新族和前几个月买入的投资者,其余股东悉数被套牢。 这并非个案?!督鹬と芳钦叻⑾?,最近一年多在A股上市的独角兽,无一例外成为了“毒角兽”。粗略计算,巨人网络昨日的总市值为447亿元,相比2017年5月创出的最高市值1587亿元跌幅高达70%,目前市值尚不及最高市值时的零头;三六零昨日市值为1866亿元,相比2月28日创下的最高市值4439亿元,缩水达58%;工业富联今年6月8日上市,股价一度冲至26.36元,目前最新价为17.69元,一个多月的时间里跌去33%。药明康德曾以138.87元的最高价笑傲江湖,如今股价不足百元。 出来混,毕竟要还的 “与港股等成熟市场不同,A股向来有炒新习惯,公司一上市,估值就被炒得高高在上?!薄督鹬と芳钦呓哟サ纳钲诨鹑耸勘硎?,独角兽企业通常是具有很强的独特性、核心优势、成长前景特点的创新型公司,相比一般的新股,独角兽概念股关注度更高、前期发行更火爆、估值泡沫更明显,这直接导致一旦炒作资金退出、“蜜月期”结束、业绩不符预期,相关个股估值回归的方式更为快速、粗暴,“出来混,毕竟是要还的”。 事实上,不少独角兽企业的利润增速、业绩前景并非名副其实?!督鹬と芳钦咦⒁獾?,以今年一季度净利润而言,华大基因增速为6.71%,工业富联增长4.53%,巨人网络增速仅1%,药明康德下滑13.72%,三六零更是缩水27.57%。而经过这么一轮挤泡沫,不少独角兽公司的估值仍然不低。比如,华大基因、药明康德目前动态市盈率超过60倍,三六零为50倍。 有市场人士也指出,多数独角兽企业首发股份占比太低,这样的发行方式对原始股东非常有利,因为流通股少,有利于股价炒作,享受高估值,一旦股份解禁,市场突然增加几倍的筹码供应量,供求关系瞬间逆转,股价自然崩跌?;蠡騃PO仅发行4000万股,总股本是4亿股,如今原始股东解禁了2亿股,对市场而言肯定是一大利空。[详情]

基因商业化之路:并非万能也不应无用
基因商业化之路:并非万能也不应无用

  基因商业化之路:并非万能也不应无用 文/唐唯珂 对于无创产前筛查的质疑传导到对整个基因检测发展的疑惑,大起大落的基因龙头企业,给行业带来了更多反思。一方面,基因产业最广泛的应用无创产前筛查饱受争议,另一方面,政策支持和行业的巨大空间,是否能带来行业黄金期? “目前基因检测作为新事物,由于当前民生的认知范围、教育水平等因素所限,难以开展,且需要一定时间慢慢被民众接纳,这需要华大基因和同行们共同努力去提高?!被蠡蚨匦燔绱饲岸约钦咚档?。 6月19日,国家卫生健康委员会网站公布了《关于进一步改革完善医疗机构、医师审批工作的通知》,其中对涉及到基因检测业务的第三方检测机构给予鼓励。医疗机构可以不设检验科,委托给有资质第三方或其他医疗机构提供检验服务,这种委托必须在保障医疗质量安全的前提下。 赛迪顾问发布的《2018中国基因测序产业演进及投资价值研究》白皮书指出,基于巨大的人口红利,中国在基因检测产业中具备空前潜力。2017年,中国基因测序市场规模约为72亿元,预计到2022年将达到183亿元。 但回顾基因产业的商业落地,除了NIPT和EGFR突变型肺癌靶向药、胚胎植入前检测等少数几种获批外,其他基因检测产品仍未获批。从肿瘤易感基因、天赋基因到饮食基因,市面上存在的各类检测套餐眼花缭乱,大多处于灰色地带。 消费级繁荣 基因检测诞生之初就不乏追逐者。甄别遗传病、指导生育等应用更是彻底炒热了基因检测领域。也正是因为基因检测预测性、预防性、个性化、参与性的特征而披上了一层神秘色彩。 从而有企业或是个人打着科学旗号,包装成可以预知一切“神”一般的存在。炒作一定意义上的“基因万能论”。 客观事实是,基因确实记录着我们图谱中蕴含的遗传信息,能够让人类防患于未然。胚胎植入前遗传学筛查与诊断、地中海贫血基因检测、单基因病检测等等都成为医学应用的突破口。 另一方面,不被更多人熟知的EGFR基因突变检测则是针对希望靶向药治疗的肺癌患者实际上也已经获批。临床上已经证实如果肺癌患者有EGFR突变,适用EGFR靶向药物比化疗疗效好很多(患者肿瘤缩小速度快、提高生活质量、存活时间长),而且副作用小。 但上游检测仪器领域由国外高度垄断,中国试图取得突破,测序耗材有望成为上游的突破口;中游基因测序服务领域市场集中度不断提高,行业内龙头企业的“统治低位”不断加固;值得注意的是下游应用方面,基因测序的重点领域将从产前检查转向肿瘤检测,后者有望成为下一个爆发点,打开千亿级市场。事实上,癌症领域的消费级基因检测应用也正是下一轮追逐的风口。 此外,针对漫长而又艰难的新药研发流程,开发致病机理发现、生物标记开发、药物靶位确认和药物风险管控等全套的药物基因组学研究业务,帮助制药公司缩短药物的研究与开发周期,提高药物的临床批准率,减低风险,都成为基因检测的发展方向。 值得一提的是,更多人开始嗅到基因大数据领域的金矿,抢占市场份额的号角已经吹响。 雷点不少 消费端的热捧之下,更有打着“基因万能论”的大忽悠。例如各类层出不穷,市面上兜售的动辄几千甚至上万的天赋基因检测。 “天赋基因”检测的概念最早出现于2008年,由于商业机构的大肆宣传,天赋基因检测在美国掀起了热潮,后由于缺乏科学依据及不符合伦理而被叫停,兜兜转转近9年后,相同的概念在中国开枝散叶。 “天赋基因”检测虽然打着科学研究的牌子,实则混淆了统计学上的“关联关系”与“因果关系”。其片面地将关联关系当作了因果关系,给大众一种错觉,似乎只要检出了相关基因,就等于有天赋。 举例说明,将一定数量的音乐家选出来做基因检测,统计出这些音乐家与普通人在某些基因位点上的差异,进而推测有优势基因型的人更有可能成为音乐家。然而,优势基因型≠音乐家,有相当数量的音乐家亦有可能携带“劣势”基因型,更不用说携带“优势”基因型,但没有成为音乐家的普通人了。 为了忽悠大众,“天赋基因”检测还选择性忽略了样本量的影响。在天赋基因检测中,大部分商家会引用一些文献作为评定和判断的参考依据。乍一看会让人觉得天赋基因的确有科学基础作支撑,但只要对其稍加分析,就能发现这部分文献都存在样本量过小、样本类型单一、缺少大数据支撑的问题,即管中窥豹、以蠡测海。 这类某种基因与某种能力相关的定论,很可能只成立于受检测的小部分群体中;换句话说,当样本数据量一经放大后,就会发现结论并不成立。无论是何种基因检测,我们都应该考虑到统计学中由数据导致的假象。 任何一项基因检测,其科学性都是建立在大规模群体调查以及循证研究数据基础上的。现在针对“天赋基因”检测的已发表权威论文少之又少,而在这些凤毛麟角的文章中呈现的样本量更是缺乏说服力,所反映的统计结果也并不显著。 从科研到商业化落地应当是一条漫长而谨慎的道路。技术无辜,商业化道路上引起的弊端却应当整个行业共同担当。[详情]

学者:华大基因无创DNA产前检测有局限 别盲目迷信
学者:华大基因无创DNA产前检测有局限 别盲目迷信

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华大基因冤不冤?商业利益链条对医疗本质产生扭曲
华大基因冤不冤?商业利益链条对医疗本质产生扭曲

   推荐专题:华大基因核心业务陷癌变风波 华大基因冤不冤? 虎嗅注:《华大癌变》唤起了人们对NIPT(无创产前筛查) 技术的留意。不止一个案例显示,经过无创DNA检查后依然可能生下患儿。但对于“癌变”的质疑,华大基因似乎有很大的委屈。 此文中,健康点对相关业内人士和几位孕产妇进行了采访?;氐揭窖Я煊?,NIPT技术是相对来说性价比较高的一个选择,但是,却并不是万能的,同时,NIPT已经形成的商业利益链条,不排除会对医疗的本质产生扭曲。在这样的产业链上,华大基因和临床医生在其中扮演着什么样的角色?华大基因到底该不该感到委屈? 本文转自公众号“健康点healthpoint”,作者: 汤晨 几乎是一夜间,华大基因(300678.SZ)从“中国创造”的代表变成了造成缺陷新生儿出生的罪魁。 7月13日,虎嗅网发布文章《华大癌变》,报道了经过“无创DNA检查”后依旧生下病儿的案例,文中还提及这样的情况并非个例。一时间,以华大基因为代表的产前无创筛查(NIPT)技术处在了风口浪尖。 针对这一事件,健康点采访了多位基因测序产前筛查从业人士和孕产妇妈妈,试图还原华大基因及类似NIPT第三方检验机构在其中的作用。 华大基因有点冤? “为什么这么多年各种基因检测技术,只有NIPT一种卖的这么好?因为它的靶点太明确了,经过了大量的临床验证,又能大幅度提升社会福祉?!蓖薷嫠呓】档?。 童艳是华大基因最早的核心渠道代理商之一,但目前已经不在NIPT领域从业。 NIPT(无创产前筛查) 是近年来产前检测领域出现的新型胎儿染色体疾病检测技术,相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言,其通过高通量测序技术对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行“非侵入性”产前检测,可以有效检测出唐氏综合症的患儿。 但NIPT虽好,却不是万能的。 此次“湖南漏检事件”中,当事孩子属于13号染色体部分缺失,而NIPT技术检测的范围是染色体(13号、18号、21号染色体)是否比正常人多了一条。严格说来,这并不是漏检事件,因为本来就不在检测范围里。也正因为不在检测范围里,所以为NIPT承保的保险公司也拒绝赔付。 一位选择了NIPT的妈妈向健康点提供的保险公司承保告知 湖北省产前筛查与诊断中心副主任、省妇幼保健院检验科主任王维鹏表示:“以前血清学唐筛,准确度只有67%~69%,也就是有三个唐氏综合症的话只能检查出两个,就漏掉一个。而通过高通量基因测序这种方法,可以达到99%。通过采妈妈的血5ML就可以检测出胎儿是否患有这种疾病?!?事实上,这样的准确率已然得到修正,因为NIPT的局限性业内人士都会注意到。2016年年底卫计委曾公布正式规范,将无创DNA检测的技术规范质控标准21三体检出率调整为95%。国家卫计委还明确告知在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。 但从准确率来说,哪怕把截断值减小到1:10000,唐氏筛查的准确性永远达不到百分之百;只有直接做羊水核型,才可以达到基本上的百分之百。但羊穿理论上流产的概率大概在1:300(不同医院不一样),两害相权取其轻。NIPT就成为了“性价比”最高的产前筛查手段之一。 童艳告诉健康点,在其职业生涯中,的确也经历过一次出具低风险报告后产出病儿的事件?!白詈笠皆汉捅O栈挂还才饬?00万左右?!?《华大癌变》一文中提及,正是华大基因的那份“无创低?!北ǜ?,三位医生连续误判,并忽视或放弃了彩超等四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效。 童艳对文中提到的这一细节表示了困惑和不解?!罢庋那榭鲈谙质抵惺俏シ闯@淼??!?2015年初,国家卫计委妇幼保健服务司下发了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,文件中明确了109家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)的临床试点。这远远大于此前医政医管局公布的NIPT第三方检验机构的数目,再一次肯定了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要作用。 童艳认为,从资质上说,位列NIPT临床应用试点的医疗机构,全国仅仅有109家。平均每个省有资质的也就三四家医疗机构,这样的医院规格并不低。而且能开NIPT处方的,都是临床有遗传咨询资质的资深医生,对NIPT的概率和局限性问题很清楚?!芭龅教ザ渌副暌斐5?,临床上绝大多数医生都会推荐做羊穿或者绒毛取材。不会仅仅根据单一指标就给出就诊路径?!?而从情理上分析,在当前医患矛盾如此激烈的背景下,医生唯恐惹祸上身,为了避免日后的责任和麻烦,发现稍许异常一定是尽可能让患者进行进一步检查,毕竟检查费用也不是医生自己出。 “不会凭一份无创低危报告就拍着大腿说没事儿?!薄安恢乐屑涫遣皇怯惺裁垂乜ㄍ馊嗣挥锌吹??!蓖薷嫠呓】档?。 童艳表示,“从我们业界的角度,这就是个医学问题,我们觉得应该回到医学领域去讨论?!?华大基因们并不无辜? 虽然在医学领域中这是个定性非常清楚的案例,然而,没有一项应用中的医疗科技能脱离实用场景,仅仅在医疗领域的“真空”中讨论。 并不夸张地说,NIPT能够在短时间内大规模推广,造福社会,与其形成了自身的利益链条有很大关系。这样的利益链条会不会对NIPT的应用产生干扰甚至错位呢? 安诺优达基因科技有限公司肿瘤产品线总监Sindy zhao表示,很多医院虽然具有基因检测的刚性需求,但它并不具有自己独立购买检测试剂、配备人员、满足场地并且进行检测的一系列过程的能力。 但第三方独立医学实验室可以完整地提供医学检测报告以及医学的发票,这样既满足了医院临床专家的临床需求,同时又丰富了医院的检测项目。第三方独立医学实验室则通过院内收费,来实现在该医院的稳定和细分领域的业务合作。 童艳告诉健康点,一般一例产前无偿检测,华大这样的第三方公司给医院大概是900元,而患者在医院做一例,价格为2300元~2400元,除去人工等成本,医院有1000元以上的净收益,在药品零加成后,医院对检查检验这部分的收益越来越重视。从这个角度上说,医院也的确有推广NIPT的动力。 另一方面,虽然卫生部门严格监管,但是实践中仍然有不少没有资质的二级医院在给孕妈开NIPT的处方单。 童艳表示,这样的情况有两种,一种是不通过医院,基因检测公司的销售代表直接找医生,临床采完血以后样本直接回到基因检测公司,由公司出具报告。另一种情况是上级医院或因为做NIPT的孕妈人满为患,需要排队,或者出于导流需求,也经?;岣录兑皆航小安鸬ァ?,报告还是由上级医院盖章,这样上下级医院都能在其中分得一杯羹。 “很多医生觉得,对社会有益、对患者有益、患者易接受、临床教育简单、医院甚至医生个人也有利可图,这是个多赢的事儿?!?但这也是NIPT或者说所有医疗科技的吊诡之处:好技术的推广有赖于商业利益链条的形成,但商业利益链条形成之后又可能在某个环节或者时间截点上对医疗的本质产生扭曲。 比如,对NIPT技术的宣传是不是有夸大部分? 童艳承认,市场包装的语言和最本质的科学语言会有出入?!胺裨蚧颊呋峥床欢?。只能用受众最能理解的、甚至是好抓眼球的语言进行描述?!蓖薏钩?,“其实基因测序行业中就NIPT而言,还不算夸张的?!?又或者,医院或者基因检测机构是否足够履行了告知和解释说明责任? 健康点在上海采访了两位曾经做过NIPT的妈妈,其中一位是在上海第一妇婴保健院进行的“胎儿染色体异常无创产前基因检测”,一位是在国际妇幼和平保健院进行的“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”,其中前者的报告出具方正是华大基因。两位妈妈均告诉健康点,没有医生或者遗传咨询师就报告内容专门对自己进行过解释说明或风险警示,“只看到报告上说是低风险,就放心了。后面就是进行正常的产检?!?而根据原国家卫生计生委2016年组织制定的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,“医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案,与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单?!钡导?,往往就是签字了事。 去年3月,英国BBC也关注了NIPT的风险告知问题。BBC采访的纳菲尔德生物伦理委员会(Nuffield Council on Bioethics )表示,虽然许多医疗机构提供了NIPT的服务,但有些诊所提供的建议和诊断咨询太少。纳菲尔德生物伦理委员会强调,遗传咨询也应该是遗传测试的重要组成部(counselling was a vital part of the test)。 BBC对NIPT风险告知的报道 7月15日,华大基因发布了“致孕妈妈们的一封信”,在信中澄清,“湖南的低风险病儿事件”中,影像发现异常后,当事医生已经给出了脐带血穿刺的建议,是该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会。信中华大再次强调,“医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听取临床医生的建议?!?华大基因在今天(7月16日)开盘后受此事件影响,出现了一字跌停,顷刻间市值蒸发超过35亿元。值得注意的一个点是,本来在今天华大基因将迎来限售股解禁,解禁股类型是首发原股东限售股份,总股数超过2.01亿股,累计解禁金额193.94亿元,占总股本比例50.17%,这个解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎来如此重大的负面,也使得华大基因后市的走势扑朔迷离。[详情]

华大基因回应缺陷宝宝:不在无创产前基因检测范围
华大基因回应缺陷宝宝:不在无创产前基因检测范围

  华大基因回应“缺陷宝宝”:该案例不在无创产前基因检测范围 连续几日发酵后,华大基因对无创基因检测的准确性公开辩护,并披露数据证明其高准确性。 此前,据多家媒体报道,湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲,在产前曾做华大无创基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔,引发热议。 16日,华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”,信中称,“对于报道的个案,我们想告诉您”,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 对于媒体披露的该案例中,家属质疑医生未尽到告知义务的说法,华大基因在信中称,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。   对此,当事人之一刘女士告诉澎湃新闻,之所以放弃其他检测,是因为“确实看不懂那些材料”,且因为有了“低风险”的检测结果,也让她以为,孩子即便生出来也不会有大问题。 华大基因还披露了相关数据,以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。 华大基因称,从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。 澎湃新闻(www.thepaper.cn)了解到,这并非个案,在一个名为“无创假阴”的QQ群里,近百名类似遭遇的父母聚集在一起,涉及到的基因检测公司包括深圳华大基因,还有北京安诺优达、苏州科诺等,几乎涵盖国内主要几家大型基因检测公司。 这些受害者父母从医院的资质、筛查程序,以及准确性等多个方面,对检测提出质疑。 7月15日,澎湃新闻就相关问题向华大基因提出采访请求,对方称收到邮件后会安排人员解答。[详情]

华大基因回应"缺陷宝宝":不在无创产前基因检测范围
华大基因回应

  华大基因回应“缺陷宝宝”:该案例不在无创产前基因检测范围 澎湃新闻记者 赵孟 来源:澎湃新闻 连续几日发酵后,华大基因对无创基因检测的准确性公开辩护,并披露数据证明其高准确性。 此前,据多家媒体报道,湖南长沙一位“13号染色体长臂缺失综合症”的患儿母亲,在产前曾做华大无创基因检测出错,未能起到筛查作用,最终导致产妇生出带有生理缺陷的婴儿,且不予理赔,引发热议。 16日,华大基因在其官网发布一篇“华大基因致孕妈妈们的一封信”,信中称,“对于报道的个案,我们想告诉您”,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,针对21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 对于媒体披露的该案例中,家属质疑医生未尽到告知义务的说法,华大基因在信中称,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。 对此,当事人之一刘女士告诉澎湃新闻,之所以放弃其他检测,是因为“确实看不懂那些材料”,且因为有了“低风险”的检测结果,也让她以为,孩子即便生出来也不会有大问题。 华大基因还披露了相关数据,以证明该技术的高准确性。截止到2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。 华大基因称,从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,“即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况”。 澎湃新闻(www.thepaper.cn)了解到,这并非个案,在一个名为“无创假阴”的QQ群里,近百名类似遭遇的父母聚集在一起,涉及到的基因检测公司包括深圳华大基因,还有北京安诺优达、苏州科诺等,几乎涵盖国内主要几家大型基因检测公司。 这些受害者父母从医院的资质、筛查程序,以及准确性等多个方面,对检测提出质疑。 7月15日,澎湃新闻就相关问题向华大基因提出采访请求,对方称收到邮件后会安排人员解答。[详情]

华大基因:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊
华大基因:技术有局限性和适用范围 不存在医生误诊

   【相关阅读】 华大基因举报门:全国项目图谱浮出 “圈地”疑云现 华大基因深陷癌变质疑:股价腰斩 超200亿市值将解禁 华大基因再发声:技术存在局限性和适用范围,不存在“医生误诊”一说 华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。 饶文怡   7月16日上午,针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道,华大基因公开发表文章,对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍,并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示,无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种,所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例,并不在无创产前基因检测的检测范围之中。 在该篇文章中,来自湖南长沙的胎儿,其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常;而是当中的一条染色体出现了结构异常,因此未能被无创产前基因检测发现。 另外,华大基因还表示,该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当值医生也给出了相关建议,但孕妇放弃了这一机会,因而不存在“医生误诊”一说。 华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。从248万个样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况,对此,华大基因表示,已为接受无创基因产前检测的孕妇购买了相关的保险,一旦出现漏检情况就会进行赔付。 实际上,这也从另一个侧面体现出,羊水穿刺这一现有产检技术存在的必要性。一直以来,羊水穿刺都被认为有一定的风险,原因在于由于针头要进入孕妇体内,孕妇要承受一定的流产或早产风险;此外,因为针头刺入留有创口,孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。 因此,当无创产前基因检测技术开始流行之后,不少孕妇都开始选择了这一相对“安全”的产检模式,从而放弃羊水穿刺,希望全面规避上述风险。 但界面新闻此前曾经采访了数位业内人士,他们的意见相对集中,大多表示羊水穿刺依然是妇产科当中进行产前检测的金标准,能够最为确定地测出胎儿的健康情况。相比之下,无创产前基因检测并不是万能的,产妇也不应该盲目相信结果,而是需要根据自身的情况选择是否进行进一步检测。 以下为华大基因公开文章全文: 尊敬的各位孕妈妈: 我们理解您初为人母的心情,当小生命在身体里孕育时,今生的牵挂就此生根?;程ナ?,您可能会参加多次产检,希望通过多种医学检测,确认小宝宝的健康发育。 近期媒体报道的新闻,可能引起了诸位的担忧。所以,我们将对湖南的这个案例作详细的说明,同时将无创产前基因检测的应用原理与您作诚挚的介绍及分享。 对于报道的个案,我们想告诉您:首先,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,检测21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 其次,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。 国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。 综上,医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。 无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。截至2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者,华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险,出现上述情况就会给予赔付。 作为致力于控制和预防出生缺陷的检测机构,我们了解健康宝宝给家庭带来的欢乐,也深知缺陷患儿给家庭带来的痛苦。未来责任重大,随着样本量和数据量的增加,在后续的技术发展中,华大基因希望和全行业一起努力,能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品,以满足广大孕妈妈们的需要。我们也希望借助媒体和社会各界的力量向更多人正确普及基因技术的进步和局限,在面对选择时更加从容,也更睿智。 最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量,祝愿天下的宝宝们健康出生,快乐成长!让我们一起,与爱同行! 深圳华大基因股份有限公司 2018年7月16日[详情]

华大就无创产前检测发公开信:呼吁孕妈相信科技力量
华大就无创产前检测发公开信:呼吁孕妈相信科技力量

  华大基因就无创产前检测发公开信 呼吁孕妈妈相信科技力量 7月16日消息,华大基因针对“无创产前基因检测”的媒体报道发布公开信,华大基因表示,医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。无创产前基因检测虽具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量。 《华大基因致孕妈妈们的一封信》全文: 尊敬的各位孕妈妈: 我们理解您初为人母的心情,当小生命在身体里孕育时,今生的牵挂就此生根?;程ナ?,您可能会参加多次产检,希望通过多种医学检测,确认小宝宝的健康发育。 近期媒体报道的新闻,可能引起了诸位的担忧。所以,我们将对湖南的这个案例作详细的说明,同时将无创产前基因检测的应用原理与您作诚挚的介绍及分享。 对于报道的个案,我们想告诉您:首先,根据卫健委数据,目前已知出生缺陷病种超过8000种,我国出生缺陷发生率在5.6%左右。而根据中华医学会发布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在怀孕期间,每一名孕妈妈会进行7-11次不同项目的产前检查,而目前的无创产前基因检测仅是其中的一项,检测21、18和13号染色体数目是否异常。非常遗憾的是,该案例尚不在“无创产前基因检测”的检测范围内。 其次,该案例通过超声检查已经发现异常,如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议,但该孕妈妈自行放弃了确诊的机会,故并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。 国内各大医院结合数以千万计的就诊实践表明:目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”这一方式。 综上,医生综合各种检测给出的临床诊断非常重要,请孕妈妈们一定要认真听从临床医生的建议。 无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率(假阴性)。截至2018年5月31日,华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测,约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者,华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险,出现上述情况就会给予赔付。 作为致力于控制和预防出生缺陷的检测机构,我们了解健康宝宝给家庭带来的欢乐,也深知缺陷患儿给家庭带来的痛苦。未来责任重大,随着样本量和数据量的增加,在后续的技术发展中,华大基因希望和全行业一起努力,能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品,以满足广大孕妈妈们的需要。我们也希望借助媒体和社会各界的力量向更多人正确普及基因技术的进步和局限,在面对选择时更加从容,也更睿智。 最后再次希望广大孕妈妈们,理性的认知真相,相信科技的力量,祝愿天下的宝宝们健康出生,快乐成长!让我们一起,与爱同行! 深圳华大基因股份有限公司 2018年7月16日[详情]

华大基因的医闹事件就是现实版药神 或存夸大与神化
华大基因的医闹事件就是现实版药神 或存夸大与神化

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华大基因回应华大癌变:和中烟公司合作属于科研范畴
华大基因回应华大癌变:和中烟公司合作属于科研范畴

  华大基因回应“华大癌变”:和中烟公司合作属于科研范畴 作者:段倩倩 华大基因又一次立于风口浪尖。 7月13日,一篇名为《华大癌变》在互联网大范围传播。这篇文章写道,有产妇通过“无创DNA检查”检测得出“低风险”结果,却依然生下唐氏或有其它基因缺陷的婴儿,华大基因当对此负责,对无创DNA检测效果存在过度宣传;另外,华大基因2016年最大的客户是中国烟草总公司,华大基因和中国烟草公司的合作内容是“帮助烟草系统生产‘降焦减害卷烟’”,而和传统烟草相比,低焦烟并不能降低肺癌风险,是谓华大癌变。 华大基因7月13日晚间对此作出回复,称相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。 华大基因也严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。 至于和中国烟草公司业务合作内容,华大基因称,公司为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承?;蜃椴庑蚝蜕镄畔⒎治?,双方合作属于科研范畴。 以下为华大基因回应原文: 一、有关媒体报道情况 近日,深圳华大基因股份有限公司(以下简称“华大基因”或“公司”)关注到部分网站、微信公众号于2018年7月13日发布了标题为《华大癌变》的报道(以下简称“报道”)。报道对无创产前基因检测技术以及公司相关业务存在质疑。 二、澄清说明 为避免上述报道给广大投资者带来误导,公司对媒体报道的有关内容进行了认真核实,现将有关情况澄清说明如下: (一)关于无创产前基因检测技术介绍 相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。多个大规模临床样本验证研究证明无创具有高灵敏性、高特异性等特点。2015年国际权威杂志《TheNewEnglandJournalofMedicine》发表论文,对15,841例样本进行前瞻性、多中心、双盲试验分析,研究证明无创产前基因检测显著优于传统血清学筛查,检出率更高,且假阳性率更低,(Nortonet.al.2015)。 同期《New England Journal of Medicine》上发表了文章《Accuratedescription of DNA-basednoninvasiveprenatalscreening》,对全球主流NIPT检测公司(全球共六家)进行盲法抽样检测,检测结果显示华大基因无创检测表现最佳(CheungSW,PatelA,LeungTY,2015)。 2011年至今,多家行业学会包括美国妇产科医师学会(ACOG)、美国母胎 医学会(SMFM)、美国遗传咨询师协会(NSGC)和美国医学遗传学学会(ACMG)等,均发布了针对无创产前基因检测临床应用的指南与委员会指导意见。如ACMG声明:“无创基因检测能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术,并建议应该告知所有孕妇,对于21、18、13三体综合征产前筛查来说,无创基因检测是目前最敏感的检测技术手段?!盇COG联合SMFM发表共识指出“采用孕妇外周血浆游离DNA的无创产前筛查,为胎儿非整倍体筛查提供了巨大潜力?!蔽夜诎税妗陡静蒲А方炭剖橹薪薮床盎蚣觳饽扇?1-三体综合征的筛查方法。 目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段。2015年7月15日,瑞士为高风险孕妇提供强制性医疗保险,报销无创基因检测的相关费用。这是世界上首次将无创产前基因检测纳入国家级健康保险系统。2016年1月,英国国家筛查委员会(NSC)表示预计在2018年或2019年全国将无创基因检测纳入到英国国家医疗服务体系中。 在国家层面,也出台了相应的政策法规支持和规范无创基因检测临床应用的开展。2016年国家卫计委发布了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时,对于开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。在我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的范例,深圳已将无创产前基因检测纳入到公共卫生项目。无创基因检测的应用使得深圳唐氏综合征的防控取得了长足性的进展。根据深圳市妇幼保健院监测的数据,随着全面二孩政策的放开,高龄产妇的增加,2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率上升明显,由2011年的4.70/万上升为2017年的11.64/万,但在全市各级医疗部门的共同努力下,经过有效干预,2011-2017年全市唐氏儿的活产率下降非常明显,从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万,取得了显著的社会效益。 (二)关于公司对无创产前基因检测效果是否存在夸大宣传的情形 无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿 刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术,是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测,产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。 2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中对于开展无创基因检测这一筛查技术做出了如下明确的要求:“告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率,强调检测结果不是产前诊断结果,高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊,以及检测费用及流程等”。 无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,可能出现假阳性和假阴性。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%?;蠡蛞惭细褡袷毓也棵欧ü嬉?,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。 (三)关于公司具体业务事宜 华大基因为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承?;蜃椴庑蚝蜕镄畔⒎治?,双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究,改进烟草育种,并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点,更好地降低吸烟风险,提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警,从而达到精准预防和正向社会引导等效应。 三、特别提示 公司郑重提醒广大投资者,公司指定的信息披露媒体为《中国证券报》、《证券时报》、《上海证券报》、《证券日报》和巨潮资讯网(//www.cninfo.com.cn),公司所有的信息披露均以在上述指定媒体刊登的公告为准。敬请广大投资者理性投资,注意投资风险。 特此公告。 深圳华大基因股份有限公司董事会[详情]

华大CEO回应《华大癌变》:心存善良以行践言
华大CEO回应《华大癌变》:心存善良以行践言

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华大基因回应《华大癌变》:会告知基因检测技术局限
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   【相关报道】 华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常 华大基因回应《华大癌变》:会告知无创基因检测的适用范围和技术局限性 新京报快讯(记者张秀兰)7月13日晚间,华大基因发布公告,就在朋友圈引起广泛关注的《华大癌变》一文中对华大基因无创产前基因检测技术及其他相关业务的质疑进行回应?;蠡虺?,会在相关无创知情同意书中,明确告知无创基因检测的适用范围和技术局限性。 近日,部分媒体刊发的《华大癌变》一文指出,因华大基因无创DNA检测对一位湖南产妇做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,该产妇又在医生建议下,接连放弃或忽视了其他产前检测,导致该产妇生下一名“13号染色体长臂缺失综合征”等系列缺陷和疾病的新生儿。 华大基因表示,无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群,如果检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。 另外,无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段,可能出现假阳性和假阴性。在2016年国家卫计委发布的《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中,对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求:21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%,而非100%?;蠡蛞苍谙喙匚薮粗橥馐橹忻魅犯嬷宋薮椿蚣觳獾氖视梅段Ш图际蹙窒扌?。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险,为保障受检者,华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。 对于前述文章中对华大基因与中国烟草系统合作的质疑,华大基因称公司为中国烟草总公司及其下属公司提供基础研究服务,主要承?;蜃椴庑蚝蜕镄畔⒎治?,双方合作属于科研范畴。通过烟草基因组和吸烟人群的研究,改进烟草育种,并筛选出吸烟致病高危人群的基因位点,更好地降低吸烟风险,提前对于青少年或吸烟人群进行健康预警,从而达到精准预防和正向社会引导等效应。[详情]

华大CEO回应核心业务癌变质疑:A病诊断说没有检出B病
华大CEO回应核心业务癌变质疑:A病诊断说没有检出B病

  独家丨华大CEO向本报回应核心业务“癌变”质疑 21世纪经济报道 21财经APP 唐唯珂 广州报道 是谁在误导公众对无创筛查的认识? 还未从“举报门”风波走出来的华大基因(300676.SZ),又再次来到风口浪尖。这一次被质疑的是华大的主营业务无创产前筛查(NIPT)。 今日早间某媒体刊发伯通署名的名为《华大癌变》的文章,指责华大基因提供的无创产前筛查业务误导医生对病人作进一步判断。在华大无创产前筛查检查结果显示“低风险”情况下,仍诞生了唐氏综合症婴儿。 今日晚间,华大基因发布公告就报道《华大癌变》进行澄清,认为该报道主要对无创产前基因检测技术以及公司相关业务存在质疑。对此,公司表示,相比传统唐氏筛查技术而言,无创产前基因检测具有高准确性的特点。目前国际上部分国家和地区已经将无创产前基因筛查作为一线筛查手段。另外,华大基因也严格遵守国家部门法规要求,在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。 无创产前筛查是通过采集孕妇外周血提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,该方法主要用于检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。 而在2017年华大基因四大业务板块中,生育健康类服务为其主营业务,营业收入达11.36亿元,同比增长22.28%。 为此记者7月13日下午致电华大集团首席执行官徐讯询问此次事件,其在技术和科研层面给予了回应。 “A病诊断说没有检出B病” 徐讯向21世纪经济报道记者表示:“根据国家卫计委要求,我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加,包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失,不在我们疾病筛查的范围之内,这点非常明确。且目前的筛查体系是三级筛查,还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下,存在孕妇本身没有注意的问题?!?相关产品说明显示,涉及此次事件的产品用于定性检测孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中胎儿游离脱氧核糖核酸(DNA),通过分析样本中胎儿游离DNA的21号、18号及13号染色体数量的差异,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行产前辅助判断。 对此,徐讯解释道:“所以是21、18 和13的染色体数量的差异,是多一条染色体的诊断。 而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断,说没有检出B病?!?记者就此咨询某三甲医院妇产科医生询问有关情况,其强调无创产前筛查仅仅是筛查,并不具备诊断作用。NIPT优势主要是可以在怀孕早期进行检查,如发现问题可进行下一步诊断确认,若存在问题可及早终止妊娠;另一个优势就是“无创”,对比羊水穿刺,NIPT只需通过抽血进行检测。但是对于怀孕后期出现异常的情况,还是会通过羊水穿刺进行诊断?!澳壳按笮腿滓皆旱难蛩┐桃蚕喽猿墒?,成功率可达99.9%?!备靡缴钩涞?。 医生的锅还是企业的锅? 值得注意的是,医学博士田川向21世纪经济报道记者指出:“无创产前筛查限定在某些先天或者遗传疾病,需要结合传统检查。在传统产检发现有问题时,所谓无创产检并没有实际意义,并不能作为首选。对于故意抬高NIPT应用价值,误导消费者而牟利的情况,应当规避?!?“没有哪一种检测技术是百分之百的,一般情况下,如果遇到解决不了的情况,出现意外,我们是有保险赔付的。但这个案例不在保险案例赔付范围内,也不在我们诊断的范围内,如果对方存在经济上的诉求,我们只能通过人道主义的角度去解决?!毙煅断蚣钦弑硎荆骸拔颐遣荒芩蛋伟俨?,现在也普遍存在一定程度上的误解。对于刊发文章中存在有悖于学术界统一界定的内容,无疑对公众产生了误导作用?!?对于存在99.9%筛查准确性的宣传,徐讯指出:“说的是我们的诊断出99.9%的阳性都确实是阳性,敏感性高?!?问及有关NIPT产品的实际应用是否存在与医生沟通不足,医生对产品了解不够,造成误导的情况,徐讯说:“产品都是经过临床试验且经过国家药监总局临床准入审批,产品说明本身一定是非常明确的,所有开展的产前诊断中心的培训体系都是非常完善的。对于具体临床产品的情况,仍以上市公司层面说明为准?!?[详情]

华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常
华大基因癌变:无创漏检酿悲剧 现胎儿发育迟缓等异常

   【最新回应】 华大基因回应《华大癌变》:会告知基因检测技术局限 华大癌变 2017年9月3日,一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是,他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病。这意味着,小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常,几乎无法正常长大。 这个在瞬间被拖入深渊的家庭,立刻向此前负责产检的医院及华大基因展开了诘问和斥责—— 落崖 根据男孩母亲的记述,可以梳理出这场悲剧的脉络与要点—— 首先,产妇曾经有过不良孕产史,因此特意要求医生做“更加全面准确的检查”,好尽早确保胎儿是否健康。 于是望城妇幼的A医生建议,产妇不需要再做唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下,产妇选择了华大无创DNA检查,结果显示“低风险”。医生认为没有异常。 后来,产妇在省级医院做四维彩超时,发现胎儿发育迟缓等异常,于是去咨询市级医院的B医生,B医生本来打算建议产妇做穿刺检查,当得知无创检查低风险后,便认为“问题应该不大”,并嘱咐产妇三周后复查B超。 三周后,产妇在望城妇幼复查B超时,仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后,认为风险不大,只是医嘱“加强营养,注意胎动”。这期间,产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C,教授得知无创低风险后,同样告知:问题不大,胎儿的异?!耙话闱榭龆蓟岢ず谩?。 于是在多轮咨询医生,且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后,产妇放弃了再去做“高风险致死率和感染率的检查”(穿刺检查),最终导致悲剧降临。 不难发现,正因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断,导致三位医生接连误判,产妇又在医生建议下,连续放弃或忽视了四次其它产前检测(唐筛、超声、穿刺)?;蠡虻慕崧?,直接和间接地将这家人送进了深渊。 而这个湖南家庭,只是众多“无创漏检”悲剧家庭的缩影。 男孩母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群,在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是,在得出“无创低?!钡募觳饨峁?,生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。 这其中明确表明做过华大基因无创检测的,就有19位家长,是整个群中比例最高的。 而在知乎“羊水穿刺和无创DNA哪个比较好?”问题下,最高赞答主“摘星辰”同样采用了华大基因的无创DNA检测方案,得出低危结果后,最终生下了唐氏儿。 如果不限定华大品牌,那么“无创漏检”的基因缺陷儿童群体,则更不鲜见。如某位妈妈观察发现,自己所在的QQ群中,仅2017年4月一个月,就增加了9个唐氏儿,其中有3个是“无创低?!鄙吕吹?,达到了该群唐氏儿新増比例的30%。而在百度“唐氏综合症吧”和“蜜糖宝宝吧”中,类似的控诉也是随处可见—— 这一组组数字后面,是一个个几近破碎的家庭。不少基因缺陷婴儿除了智商、发育、长相异常外,生命特征完全健康,这就意味着,这些家长未来数十年乃至一生,都将生活在深渊中。 三体 到底什么是“无创DNA检测”?简单来说,这是基因测序技术在女性产前检查中的一类成熟实践方式。具体应用中,检测方只需抽取少许产妇血样,便可根据血样中的胎儿游离DNA进行排查。排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、18、13。 这三对染色体数量异常的后果,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,正是新生儿最常见的三类基因缺陷。以华大基因的无创DNA检测为例,可以排查出这三种染色体的“三体”情况(在正常的一对两条染色体基础上,畸变多出了一条)。 因为几乎只针对三对染色体的“三体”状况,又将目标锁定为最常见高发缺陷,这种检测方式不仅安全(只需5毫升产妇静脉血,不伤及胎儿),且相当准确(华大基因自称准确率大于99.99%)。自问世后,无创检测逐渐在世界范围内得到普及,中国也在2016年结束了试点,正式推行产前无创DNA检测。 既然无创检测的确是一类先进、准确、高效的技术,为何还会出现这么多“无创低?!碧剖隙捌渌蛉毕荻?? 以上文提及的第一个湖南男婴为例,其基因缺陷并非“三体”,而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”(数量异常),而是“有一条染色体丢结构了”(质量异常)。所以,“13号染色体质量异?!辈⒎腔蠡蛭薮碊NA检测的范畴。 这么看来,似乎华大基因在这起事件中没有什么责任——华大基因卖给缺陷儿家庭的解决方案是A,现在出的问题是B,如果因为华大没检测出B就骂华大,难道不是“医闹”吗? 并非如此。 泛滥 上文提到,第一个湖南家庭在产检中,被三位医生连续误判,并忽视或放弃了四次其它检测方式。正是这一系列误判和忽略,导致产检的作用完全失效,究其根源,正是华大基因的那份“无创低?!北ǜ?。 为什么医生A会推荐无创而省略唐筛?为什么医生B会忽视B超的异常结论?为什么教授C得知无创低危后便认为问题不大? 首要原因,就是部分医疗机构、医生,对无创检测过于“推崇”,以至于到了盲从,甚至不负责任的地步。 还是以湖南为例。2015年时,国家卫计委尚未批准无创DNA检测技术上市应用,彼时的湖南医疗机构,就已经有大量无资质的三甲医院甚至社区医院在开展类似业务。当时湖南就有多位医疗从业人士表示,技术滥用会带来风险,“一些该做羊水穿刺的不做,会有漏检风险”。而在2014年时,就已经有湖南产妇因为医院相信“无创低?!倍绿剖隙募锹?。 技术是好技术,但经不起滥用。无创检测所谓的99.99%,是仅针对那三对染色体的“三体”状况而言的,而羊水穿刺是针对23对染色体,对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低,但能检测的目标也少很多。因此“99.99%”绝不意味着胎儿没有任何基因缺陷。 更别提在那些慎用和不适用条件下,无创检测的准确率会大幅下降——2016年12月时,广州市花都区妇幼保健院就诊断出一例无创漏检,38岁的高龄产妇经过羊水穿刺后,诊断出胎儿是唐氏儿,而此前无创DNA检测的结果正是低危。 令人生疑的是,某些医疗机构、医生们难道是真的不知道,无创DNA检测只是一种“筛查手段”,而不是像羊水穿刺一样的“诊断手段”,前者不能代替后者吗?难道不知道卫计委明确通知35岁以上、肥胖、双胞胎等状况的产妇是慎用人群吗?难道不知道胎儿超声提示有异常的是不适用人群吗? 因此,有不少受害家庭和媒体认为,无创DNA检测在中国市场的滥用,是出自经济因素。的确,无论是医院内部人士还是华大基因高层,都表明过无创DNA检测在医院的快速推广与利益分成有关。有的医生会介绍病人到自己熟悉的第三方检测机构,有的医院甚至联系山寨基因公司进行检测。 然而比“提成”更能促使医生大力推崇无创DNA检测的因素,是基因公司们为了打开市场,往往会为产妇附带购买商业保险——如果无创漏检导致生下唐氏儿,保险公司会赔40万。 这是一个精巧的产品设计:无创DNA检测以“99.99%”的噱头吸引普通用户购买,绝大多数情况下正常使用不提,即便因为滥用导致准确率下降或失误(生下唐氏儿),也有保险兜底。如果生下其他基因缺陷儿童,那就又超出了产品功能范围,无须负责。 在这个过程中,基因公司和医疗机构这两方的风险均稳定可控,甚至可以推算出风险收益表,再加之还有提成激励,这就导致“无创万能化”成为无创DNA检测在中国市场混乱发展的缩影。 对于这种现状,国家卫计委并非不知情。2015年初开始试点时,无创DNA检测的技术规范质控标准还是“21三体检出率99%”,然而在试行两年后,2016年底正式规范公布时,卫计委已将21三体检出率下调至95%。有从业者认为,国家下调该项核心指标,与市场上存在滥用导致准确率下降有直接关联。 然而很少有普通消费者知道,国家标准要比华大等公司宣称的“99.99%”要低得多(18三体检出率85%、13三体检出率70%)。这事实上进一步放宽了基因公司和医疗机构的风险收益表,留出了滥用的空间。 据某受害家长称,他们中曾有代表咨询过国家卫计委工作人员,对方也 “承认有这些现象”。部分地方卫生机构还曾经主动联系过受害家庭,然而最终都“没有了下文”。 人性 除了“99.99%”的噱头外,无创DNA检测在中国市场的实际环境下,还成为了一款利用人性弱点营销的医疗产品。 这是某妇产医院在百度投放的广告截屏,当搜索“无创”关键字时,便会触发该广告。其中最关键的信息是“有效避免羊穿的弊端无创取样”。 羊水穿刺,是个看起来就很疼的检测方式,不少产妇都在咨询“做这个疼不疼”。更令产妇们感觉心疼的是,羊穿有一定概率会导致胎儿流产。 用户的恐慌,恰恰成了基因公司可以利用的情绪?;蠡蚨啻卧诠俜酵竞托牧现谐啤把蛩┐痰牧鞑饰?.5%-1%”,并推论“对于98%的人群来说,侵入性诊断都是可以避免的”。导致目前中国互联网上在讨论羊水穿刺时,基本都默认至少有0.5%的几率会把孩子丢了,做羊水穿刺不如做无创。 然而随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高?;蠡蛩频?.5%,已经是上个世纪的数据。近年来有文献报道羊水穿刺导致的流产率仅为1/1600,不同渠道和文献反馈的数据各自不同,但均认为远低于0.5%。 何况,究竟是冒着流产风险去做更全面准确的羊穿,还是冒着漏检风险去做无创?一个普通家庭究竟是更能承受流产的风险,还是更能承受养育基因缺陷儿的风险?华大基因为什么不算这个账呢? 再来看另一组广告截图。 在这家西安妇产医院的百度广告中,关键词是“唐氏高危临界不要紧张,做个无创DNA复查”。 如果你曾经观察或使用过母婴类社区,就肯定见到过“翻盘”这个说法。不少产妇在唐筛后被告知胎儿达到了临界值或高危值(即有很大可能是基因缺陷儿),又不甘心就此把孩子打掉。此时,无创DNA检测就像救命稻草一样及时出现,给了产妇们“翻盘”的机会。 如果说拿无创和羊穿对比,是贩卖恐慌,那么拿无创和唐筛对比,则是贩卖希望。人性弱点在这一推一拉之间,已经完全失去判断力。 事实上,国家卫计委已经明确告知,在早中期产检筛查高风险的产妇,需慎用无创DNA检测手段。 在经过快速的灰色发展阶段后,无创DNA检测在国内形成了双寡头市场,华大基因作为中国最知名的基因概念股,其主要收入事实上都来自无创DNA检测。2017年,生育健康类产品占华大基因总收入的54%,毛利率也是公司最高的67.7%。作为在国内入局最早,市场占有率最高,技术储备最完善的无创DNA检测方,华大基因与当前无创检测行业乱象有着密不可分的关联。 华大基因创始人汪建虽然声称“所有员工不允许有出生缺陷,如果有出生缺陷,说明公司‘忽悠社会,盯着别人的钱包’”,然而这家销售费用远超研究费用、销售人员数量远超研究人员数量的“高科技公司”,事实上的确在实践“忽悠社会,盯着别人钱包”。 这并非情绪之言,因为华大基因的另一项“主营业务”,是几乎可以直接送很多人归西的。 癌变 2016年,华大基因最大的客户,是“中国烟草总公司”,销售额近7000万。如果不了解这家公司的话,请翻阅我此前的文章《自杀经济学》。 那么,华大基因可以为烟草系统提供什么服务呢? 华大基因CEO尹烨曾这样说到:“第一步和烟草联手解密烟草基因组,下一步分析怎么在保留现有烟叶风味的基础上减害,培育出降低焦油的品种……也同时寻找更加适合于中国烟民在这个过程中有一个平稳过渡的方案?!?这句话简单概括,就是华大基因帮助烟草系统生产“降焦减害卷烟”,以便烟草系统在控烟潮流下继续“平稳过渡”。 然而事实早就证明,所谓“降焦减害”,是烟草产业的一大骗局。 尼古丁是吸烟成瘾的关键因素。香烟的焦油量降低,尼古丁也随之大量减少,为维持一定水平的尼古丁量,吸烟者在吸低焦油卷烟时必然会发生补偿吸烟行为。最简单的理解就是以往一包香烟可以让吸烟者满足,而低焦油香烟只有抽两到三包才能使他们满足。 卷烟燃烧时可产生数千种化合物,焦油、尼古丁最为人知,但卷烟烟气中的亚硝胺才是吸烟致癌的主要因素。此外,在香烟燃烧过程中还会形成致癌的多环芳烃、醛类、酚类等物质。烟草燃烧是一个极为复杂的化学反应过程,由于无法控制这些反应过程,自然也就无法控制有害成分的产生。 无论在美国还是英国,都有研究表明,吸低焦油量卷烟患肺癌的风险并没有显著降低。事实上,所有的烟草制品包括“低焦油”卷烟都是致命的,吸烟者要想降低烟草相关疾病的患病风险,最好的办法就是戒烟。 然而至少早在2008年时,中国烟草系统就已经牵手华大基因。这十年来,双方合作形式从培训班、讲座汇报,再到科研项目、基因库,最终在2017年时,中烟和华大签署了“战略合作协议”。 2008年时,国家烟草专卖局科技司司长参观华大,汪建陪同 据专家介绍,在美国,法院已经判决烟草公司必须承认自己在“减害降焦”方面的蓄意欺诈,并要求把烟草制品的致命性与成瘾性的特性,以及具有欺诈性质的市场营销手段如实告知公众。而在中国,烟草业却还在利用“低害、降焦、加香”策略,为其商业营销提供支持和伪证。 可以说在这方面,华大基因就是中国烟草系统的帮凶。 华大基因及其创始人时常对外传递“让所有人都能够长生不老”、“活到100岁”、“生老病死皆由我”等观念,然而实际上,这艘“中国基因航母”,却是利用无创DNA检测泛滥的市场环境、投靠烟草系统换取高额回报等方式支撑起商业神话。 华大基因,应该先治治自己身上的恶性肿瘤了。[详情]

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